随着教育的普及,现在基本上上了高中的孩子都对遗传病有一些了解,其中在生物课本中,就有唐氏综合征的介绍,唐氏综合征也叫21-三体综合征、先天性愚型,患唐氏综合征的原因是因为患者体内多了一条21号染色体而导致的。有一半的唐氏综合征胎儿在肚中就会流产,能侥幸通过十月怀胎最好存活下来的唐氏患儿,我们能明显的感觉到胎儿的智力落后、长相可能和正常胎儿不一样,他们的生长发育也会受阻,大部分患儿都有畸形。

随着教育的普及,现在基本上上了高中的孩子都对遗传病有一些了解,其中在生物课本中,就有唐氏综合征的介绍,唐氏综合征也叫21-三体综合征、先天性愚型,患唐氏综合征的原因是因为患者体内多了一条21号染色体而导致的。有一半的唐氏综合征胎儿在肚中就会流产,能侥幸通过十月怀胎最好存活下来的唐氏患儿,我们能明显的感觉到胎儿的智力落后、长相可能和正常胎儿不一样,他们的生长发育也会受阻,大部分患儿都有畸形。

唐氏综合征临床表现

1.唐氏综合征患儿一般和普通患儿有肉眼可见的区别,一般唐氏综合征患儿有着特殊的长相,眼距宽,眼外斜,外耳小,喜欢伸舌头,口水多,头围较小,脖子短,等等等等。


2.唐氏患儿的骨龄常落后于年龄,头发也比较细软稀少。前囟闭合比正常胎儿晚,关节可过度弯曲,手指粗短。


3.嗜睡、能感觉到明显的智力低下,年龄越大越明显,智商只有25~50左右,正常的人一般智商在90以上,而且唐氏患儿的动作发育和性发育都比较延迟。


4.唐氏患儿长大后,可能会无法生育


5.畸形、免疫功能低下,唐氏综合征患者容易生病,因为免疫力低下导致他们容易患各种感染,得白血病的可能大大增加。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。


如何预防唐氏综合征

1.进行遗传咨询

年龄越大的女性,风险越大,进行科学的遗传咨询,有利于优生优育,可以防止很多遗传病的遗传,其中就包括了唐氏综合征。


2.进行产前诊断

进行唐氏筛查是预防唐氏综合征患儿出生的有力手段。


孕早期通过二联筛查还检测胎儿罹患唐氏综合征的风险。


孕中期通过血清甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素的测量,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患唐氏综合征的风险。


孕中期还可进行三联筛查来判断是否患唐氏综合征

孕早期的二联筛查,孕中期的二联或者三联筛查,方法都很简单,而且还能够获得较令人满意的筛查结果,能有效减少唐氏综合征患儿的出生,在控制出生缺陷的发生率上有显著的作用。


目前根据我国的具体国情,一般都是选择在孕中期进行唐氏筛查,以此来防止生出唐氏综合征患儿,孕中期的筛查时间一般在怀孕后15-20周。